Diastrophic dysplasia
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
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- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- Osteogenesis imperfecta
- Hypophosphatemic rickets
- Osteopetrosis and related disorders
- Primary bone dysplasia
- Hypocalcemic rickets
- Idiopathic juvenile osteoporosis
- LRP5-related primary osteoporosis
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Laron syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Hypochondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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0551 63374646
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
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- Heart-hand syndrome
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- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
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- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
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39120 Magdeburg
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- Achondroplasia
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- Rubinstein-Taybi syndrome
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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Supportgroups 1
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Leinestraße 2
28199
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- FGFR3-related chondrodysplasia
- Hypochondroplasia
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- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia